Der Begriff Myotonie kommt aus dem Griechischen und setzt sich zusammen aus den Worten „Myos“ für Muskel und „tonos“ für Spannung. Dies trifft den Kern der seltenen Muskelerkrankungen auch ziemlich genau. Das Hauptsymptom ist eine, nach einer Muskelkontraktion, verlängerte Muskelanspannung. Dies wird häufig als Steifheit empfunden.
Mehr erfahrenDie Symptomatik der nicht-dystrophen Myotonien ist sehr komplex. Dies ist darauf zurückzuführen, dass nicht-dystrophe Myotonien zum einen eine Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlicher Symptomatik darstellt, zum anderen, dass selbst innerhalb einer Erkrankung die Symptome von Patient zu Patient unterschiedlich stark ausgeprägt sein können.
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Die nicht-dystrophen Myotonien werden zunächst anhand ihrer Ursache in Natrium- bzw. Chloridkanal-Störungen eingeteilt. Eine weitere Unterscheidung zum Beispiel in Myotonia congenita Typ Becker bzw. Thomson erfolgt meist über die betroffenen Muskelgruppen sowie eine genetische Untersuchung.
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Bei Chloridkanal-Myotonien tritt häufig das sogenannte Warm-up Phänomen (=Aufwärm-Phänomen) auf, d.h. dass sich die verlängerte Muskelanspannung nach mehrfacher An- und Entspannung der betroffenen Muskeln bessert(1,2). Das erste Öffnen einer Faust dauert bei betroffenen Patienten bedeutend länger als bspw. beim dritten Versuch in Folge. Beim Treppensteigen bedeutet das, dass die ersten Stufen sehr schwer und nur langsam zu meistern sind, und jede folgende Stufe immer leichter fällt.
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Die Ursache für alle Myotonien sind Defekte im Erbmaterial. Bei den nicht-dystrophen Myotonien sind die Gene für die Natrium- oder Chloridionenkanäle der Muskulatur betroffen(3). Diese Ionenkanäle befinden sich in den Membranen, die Muskelzellen umgeben. Sie regulieren den Transport von Ionen in die Muskelzelle hinein bzw. heraus und sind ein wichtiger Bestandteil für die komplexe Steuerung der Muskelanspannung und -entspannung.
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Die Diagnose der nicht-dystrophen Myotonien ist sehr komplex. Symptome wie Muskelkrämpfe, Muskelschmerzen, Abgeschlagenheit und Schwäche der Muskulatur sind typisch für nicht-dystrophe Myotonien. Sie können je nach NDM-Form unterschiedlich stark ausgeprägt und in verschiedenen Körperregionen auftreten. Die genaue Differentialdiagnostik führen in der Regel auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisierte Neurologen durch.
Mehr erfahrenLiteraturangaben: (1) Dunø M, Colding-Jørgensen E. Myotonia Congenita. 2005 Aug 3 [Updated 2015 Aug 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1355/ | (2) Lehmann-Horn F, et al. Acta Myol 2008;27:98–113 | (3) Trivedi, J. R., Bundy, B., Statland, J., Salajegheh, M., Rayan, D. R., Venance, S. L., Wang, Y., Fialho, D., Matthews, E., Cleland, J., Gorham, N., Herbelin, L., Cannon, S., Amato, A., Griggs, R. C., Hanna, M. G., Barohn, R. J., & CINCH Consortium (2013). Non-dystrophic myotonia: prospective study of objective and patient reported outcomes. Brain : a journal of neurology, 136(Pt 7), 2189–2200. https://doi.org/10.1093/brain/awt133