Eine Erkrankung gilt in der EU als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Oft sind diese Erkrankungen genetisch bedingt, nur wenige sind bisher heilbar. Die komplexen Krankheitsbilder erschweren die Diagnose, was oftmals zu langen Leidenswegen führt. Wir stehen Menschen mit seltenen Erkrankungen und Ärzten als zuverlässiger Partner zur Seite – für ein besseres Verständnis dieser seltenen Erkrankungen, für schnellere Diagnosen, eine Verbesserung der Therapieoptionen und weniger Einschränkungen im Alltag. Kompetent. Engagiert. Persönlich.
Myotone Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe seltener, erblich bedingter
Erkrankungen. Das gemeinsame Symptom ist die Myotonie. Myotonie beschreibt das Unvermögen, einen Skelettmuskel nach einer Muskelkontraktion wieder zu entspannen.
Schmerzen, Muskelkrämpfe und Steifheit führen zu verminderter Lebensqualität und schränken die Patienten im Alltag vor allem in ihrer Bewegung und damit in ihren sozialen Interaktionen stark ein. Eine besondere Herausforderung, der Arzt und Patient gegenüberstehen ist hierbei die richtige
Diagnosestellung.
Wir stehen Ihnen unterstützend zur Seite.
Ausführliche und kompetente Informationen zur Myotonie finden Sie auf unseren speziellen Informationsseiten.
Mehr erfahrenMyasthenia gravis, auch als Myasthenie bezeichnet, ist eine Autoimmunerkrankung, die zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche führt. Bei Myasthenie ist die Impulsübertragung zwischen Nerv und Muskel gestört, sodass der Muskel keine oder abgeschwächte Signale erhält. Zu Beginn klagen die Patienten oft über Doppelbilder und hängende Augenlider. Auch für Angehörige ist häufig schwer zu verstehen, wieso der Betroffene – eben noch fit und munter – nun plötzlich Probleme beim Gehen oder Sprechen hat.