Der Begriff Myotonie kommt aus dem Griechischen und setzt sich zusammen aus den Worten „Myos“ für Muskel und „tonos“ für Spannung. Dies trifft den Kern der Erkrankung auch ziemlich genau. Das Hauptsymptom ist eine, nach einer Muskelkontraktion, verlängerte Muskelanspannung. Dies wird häufig als Steifheit empfunden. Myotonien sind erblich bedingte, seltene bis ultra-seltene Muskelerkrankungen. Dabei wird in der EU eine Krankheit dann als selten eingestuft, wenn weniger als 5 von 10.000 Personen davon betroffen sind. Je nachdem, ob mit der Myotonie ein Muskelabbau (gr. dystroph) einhergeht oder nicht, spricht man entweder von dystropher Myotonie bzw. nicht-dystropher Myotonie. Die Spannbreite der betroffenen Patienten variiert dabei ebenso wie die klinischen Symptome(1).
Abbildung: Klassifizierung der erblichen myotonen Störungen, Darstellung erstellt nach Lehmann-Horn F, et al. Acta Myol 2008;27:98–113;(9)
Literaturangaben: (1) Hahn C., Salajegheh MK. (2016) Myotonic disorders: A review article, Iran J Neurol. 2016 Jan 5; 15(1): 46–53 | (9) Lehmann-Horn F, et al. Acta Myol 2008;27:98–113