MYOTONIE
Leben mit nicht-dystrophen Myotonien
Becker, Thomsen, Eulenburg, kaliumsensitive Myotonie & die eng damit verwandten Erkrankungen dyskaliämische episodische Lähmungen.
1. Was versteht man unter Myotonie?
Der Begriff Myotonie kommt aus dem Griechischen und setzt sich zusammen aus den Worten „Myos“ für Muskel und „tonos“ für Spannung. Dies trifft den Kern der seltenen Muskelerkrankungen auch ziemlich genau. Das Hauptsymptom ist eine, nach einer Muskelkontraktion, verlängerte Muskelanspannung. Dies wird häufig als Steifigkeit empfunden.
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2. Wie äußert sich eine nicht-dystrophe Myotonie?
Das Krankheitsbild der nicht-dystrophen Myotonien ist sehr komplex. Dies ist darauf zurückzuführen, dass nicht-dystrophe Myotonien zum einen eine Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlicher Symptomatik darstellt, zum anderen, dass selbst innerhalb einer Erkrankungsform die Symptome bei Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt sein können.
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3. Welche Arten von nicht-dystrophen Myotonien gibt es?
Die nicht-dystrophen Myotonien werden zunächst anhand ihrer Ursache in Natrium- bzw. Chloridkanal-Störungen eingeteilt. Eine weitere Unterscheidung zum Beispiel in Myotonia congenita Typ Becker bzw. Thomson erfolgt meist über die betroffenen Muskelgruppen sowie eine genetische Untersuchung.
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4. Warm-up Phänomen und paradoxe Myotonie
Bei Chloridkanal-Myotonien tritt häufig das sogenannte Warm-up Phänomen (=Aufwärm-Phänomen) auf, d.h. dass sich die verlängerte Muskelanspannung nach mehrfacher An- und Entspannung der betroffenen Muskeln bessert. Das erste Öffnen einer Faust dauert bei betroffenen Patienten bedeutend länger als beispielsweise beim dritten Versuch in Folge. Beim Treppensteigen bedeutet das, dass die ersten Stufen sehr schwer und nur langsam zu meistern sind, und jede folgende Stufe immer leichter fällt.
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5. Was sind die Ursachen für eine nicht-dystrophe Myotonie?
Die Ursache für alle Myotonien sind Veränderungen im Erbmaterial. Bei den nicht-dystrophen Myotonien sind die Gene für die Natrium- oder Chloridionenkanäle der Muskulatur betroffen. Diese Ionenkanäle befinden sich in den Membranen, die Muskelzellen umgeben. Sie regulieren den Transport von Ionen in die Muskelzelle hinein bzw. heraus und sind ein wichtiger Bestandteil für die komplexe Steuerung der Muskelanspannung und -entspannung.
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6. Wie werden nicht-dystrophe Myotonien diagnostiziert?
Die Diagnose der nicht-dystrophen Myotonien ist sehr komplex. Symptome wie Muskelkrämpfe, Muskelschmerzen, Abgeschlagenheit und Schwäche der Muskulatur sind typisch für nicht-dystrophe Myotonien. Sie können je nach NDM-Form unterschiedlich stark ausgeprägt und in verschiedenen Körperregionen auftreten. Die genaue Differentialdiagnostik führen in der Regel auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisierte Neurologen durch.
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Hilfe zur Selbsthilfe
An dieser Stelle möchten wir Sie auf zwei Vereine aufmerksam machen, die sich für Menschen mit NDM einsetzen.
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