1. Was versteht man unter Myotonie?

Der Begriff Myotonie kommt aus dem Griechischen und setzt sich zusammen aus den Worten „Myos“ für Muskel und „tonos“ für Spannung. Dies trifft den Kern der Erkrankung ziemlich genau. Das Hauptsymptom ist eine gestörte Muskelrelaxation (Myotonie), d.h. eine verlängerte Muskelanspannung nach einer Muskelkontraktion. Dies wird häufig als Steifigkeit empfunden.

Myotonien sind erblich bedingte, seltene bis sehr seltene Muskelerkrankungen. Dabei wird in der EU eine Krankheit dann als selten eingestuft, wenn weniger als 5 von 10.000 Personen davon betroffen sind. Je nachdem, ob mit der Myotonie ein Muskelabbau (griechisch dystroph) einhergeht oder nicht, spricht man entweder von dystrophen Myotonien bzw. nicht-dystrophen Myotonien.

_{Abbildung: Klassifizierung der erblichen myotonen Störungen, Darstellung erstellt nach Lehmann-Horn F, et al. Acta Myol 2008;27:98–113}