2. Wie äußert sich eine nicht-dystrophe Myotonie?

Die Symptomatik der nicht-dystrophen Myotonien ist sehr vielfältig. Dies ist darauf zurückzuführen, dass nicht-dystrophe Myotonien zum einen eine Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlicher Symptomatik darstellen, zum anderen, dass selbst innerhalb einer Erkrankung die Symptome von Patient zu Patient unterschiedlich stark ausgeprägt sein können.

Die Erkrankung macht sich meist bereits im frühen Kindesalter bemerk­bar. Die betroffenen Kinder fallen beispielsweise dadurch auf, dass sie sich aus einer liegenden Position nicht ohne Schwierigkeiten aufrichten können. Auch das Halten einer Tasse, eine vermeintlich selbstverständliche Tätigkeit, kann für Betroffene schnell zu einer Herausforderung werden. Oft ist es für Außenstehende unverständlich, wenn Betroffene an einer Treppe stehenbleiben und diese nicht hochgehen können, obwohl sie ganz normal bis zur Treppe gelaufen sind. Oder sie bleiben beim Treppensteigen auf der halben Strecke stehen, weil der Muskel sich plötzlich "weigert", eine Bewegung auszuführen, und keine Willenskraft, sei sie noch so stark, das beeinflussen kann.

Von ihrer Umwelt werden Betroffene mit einer NDM als bockig, langsam oder sogar faul, aber auch als schlichtweg unfähig, etwas Einfaches zu erledigen, wahrgenommen – zu Unrecht! Dies führt neben der körperlichen zu einer erheblichen psychischen Belastung, die die Symptome weiter verstärken können. Ein Teufelskreis.