6. Wie werden nicht-dystrophe Myotonien diagnostiziert?
Die Diagnose der nicht-dystrophen Myotonien ist nicht schwer, wenngleich die Symptomatik zwischen den verschiedenen NDM-Formen überlappend und die Symptomschwere bei Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann. Dies ist darauf zurückzuführen, dass nicht-dystrophe Myotonien eine Erkrankungsgruppe mit variablen Symptomen darstellt. Selbst innerhalb einer NDM-Form können die Symptome und die Stärke der Ausprägung variieren.
Die nicht-dystrophen Myotonien sind sehr seltenen Erkrankungen. Aus diesem Grund ist es möglich, dass ein Arzt die Erkrankung nicht auf Anhieb erkennt. In Folge dessen durchlaufen Betroffene mitunter eine ganze Reihe von Fachärzten, bevor sie die richtige Diagnose erhalten. Dies kann unter Umständen mehrere Jahre bis hin zu Jahrzehnten dauern. Ein Neurologe, welcher sich auf neuromuskuläre Erkrankungen spezialisiert hat, wird die Diagnose wahrscheinlich viel schneller stellen können.
„... als ich den Stress beim Schulsport nicht mehr aushielt, bin ich zu meinem Hausarzt gegangen... Dieser hatte glücklicherweise seine Doktorarbeit über die Myotonia congenita Thomsen geschrieben, so dass mir ein möglicherweise langjähriger Spießrutenlauf bei anderen Ärzten erspart wurde ...“
Herr M. aus W.
Übersicht über die Hauptuntersuchungen:
(Familien-) Anamnese: Befragung nach den Symptomen/Beschwerden des Patienten und Analyse der Vor- und Familiengeschichte
Klinische Untersuchung: Motorische Tests (Klopfen auf den Handballen/Wadenmuskel), Öffnen der Augen oder Faust nach längerem Schließen, Hochgehen einer Treppe, Warm-up-Effekt, Fatigue und Schmerzen etc.
Laboruntersuchungen: Bestimmung der Kreatinkinase und der Transaminasen
Elektromyographische Untersuchung (EMG): Nachweis myotoner Entladungsserien
Genetische Tests: Gezielte Suche nach Fehlern im Erbgut (Mutationen), die für eine der Formen der nicht-dystrophen Myotonien charakteristisch sind.